Ángela Lara Hernández. Diplomada en Nutrición Humana y Dietética.
Sara Osuna de la Peña. Digital Content Junior
El diagnóstico de la enfermedad celíaca puede llegar a suponer un gran desafío, un proceso largo lleno de incertidumbre. Esto se debe a que la sintomatología puede variar mucho dependiendo del tipo de paciente.
El estándar del diagnóstico de la enfermedad celíaca está representado por la combinación del estudio del daño en la mucosa intestinal y los resultados positivos en las pruebas serológicas. No obstante, no son las únicas pruebas que se pueden realizar.
En cuanto a las pruebas serológicas, permiten identificar a las personas que son susceptibles de realizarse una biopsia intestinal, digamos que sirve como primera prueba a considerar. Dichas pruebas revelan los distintos anticuerpos. En función del anticuerpo que se evalúe, la sensibilidad de la prueba es más alta y por lo tanto más fiable. En este orden, los anticuerpos antitransglutaminasa de clase IgA (tTGA) son las que presentan una mayor especificidad (alrededor del 90%).
Otra de las pruebas diagnósticas que se pueden realizar es la prueba genética; la enfermedad celíaca está estrechamente asociada con HLA DQ2 y DQ8 (antígenos de histocompatibilidad). Aunque prácticamente todos los pacientes con enfermedad celíaca son positivos para uno o ambos HLA, estas pruebas genéticas no son significativas desde el punto de vista diagnóstico, ya que alrededor de un 30% de la población general presentan estos HLA.
¿Cuándo se utilizan entonces las pruebas genéticas como parte del diagnóstico? Normalmente si existe una discrepancia entre el estudio serológico y el histológico; también para familiares de primer grado, así se valora la predisposición genética.
Por último, las pruebas histológicas son aquellas que estudian el daño del intestino. Estas muestras se recogen mediante biopsia a través de un examen endoscópico en la primera parte del tracto gastrointestinal. En este aspecto se observan, las vellosidades, el infiltrado linfocítico intraepitelial (muy importante, especialmente en las lesiones iniciales), las criptas glandulares y la lámina propia.
Se considera que está dañado y afectado cuando en el examen histológico hay un aumento de los linfocitos T intraepiteliales (25 linfocitos T por 100 células epiteliales), hay hiperplasia en las criptas o atrofia vellositaria (disminución de la altura, alterada la relación con las criptas e incluso desaparición total). Las lesiones de las vellosidades se clasifican con la escala de Marsh.
Ninguna de las lesiones epiteliales, anteriormente comentadas, es específica de la enfermedad celíaca de ahí que se necesite, para dar un diagnóstico fiable, que se combine con las otras pruebas diagnósticas comentadas en este blog.
Bibliografía
Villanacci V, Vanoli A, Leoncini G, Arpa G, Salviato T, Bonetti LR, Baronchelli C, Saragoni L, Parente P. Celiac disease: histology-differential diagnosis-complications. A practical approach. Pathologica. 2020 Sep;112(3):186-196. doi: 10.32074/1591-951X-157. PMID: 33179621; PMCID: PMC7931573.