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La identificación de la enfermedad celíaca en familiares de primer grado

Ángela Lara Hernández. Diplomada en Nutrición Humana y Dietética.


La preocupación de que nuestros familiares más cercanos puedan desarrollar también la enfermedad celíaca es muy habitual entre personas diagnosticadas. Por este motivo hoy os halamos de un estudio científico que trata justo este tema.

Este estudio se basa en la búsqueda activa de la enfermedad celíaca (EC) entre los grupos de riesgo, ya que ha aumentado significativamente el alcance de las variantes clínicas conocidas. Por ello su objetivo es medir la frecuencia y características clínicas de la EC entre familiares de primer grado de casos de personas celíacas conocidas. Os explicamos cómo se realizó este estudio y sus conclusiones.

En cuanto a los sujetos, este estudio descriptivo observacional, incluyó a personas celíacas diagnosticadas según los criterios ESPGHAN, incluyendo la presencia de anticupero y una biopsia de intestino delgado. Se excluyeron aquellas familias en las que no se evaluó al grupo familiar completo. La información recogida durante una entrevista semi-estructurada, registró datos demográficos, historia de salud personal y de su familia, incluyendo síntomas digestivos y extradigestivos. A todos los casos se evaluó el estado nutricional, se obtuvo una muestra de sangre para determinar IgA (considerándose normal un valor total menor o igual a 140mg/dL para personas adultas y mayores o igual 21mg/dL en niñas y niños). Ambos resultados se sometieron a análisis estadístico con los siguientes resultados.

Se reunieron 37 casos que aportaron 113 familiares de primer grado. No se encontraron diferencias en edad, estado nutricional o género entre los familiares de primer grado con serología positiva y negativa. De los síntomas digestivos, solo la distensión abdominal mostro una frecuencia mayor en familiares con serología positiva.

De los 14 familiares con serología positiva se le explicó la necesidad de realizar una biopsia de intestino delgado para confirmar el diagnóstico, solo aceptaron 6 personas. En dos de las 6 personas se vio la mucosa duodenal afectada y se diagnosticó EC activa. En los otros casos, el estudio del duodeno fue normal o con una afectación muy leve por lo que le diagnosticaron EC potencial, manteniendo una dieta habitual con gluten y se recomendó realizar controles periódicos.

Como conclusión, los síntomas digestivos se observaron tanto en familiares con serología positiva como en aquellos negativa y en general no había diferencias en edad, género ni sintomatología en ambos grupos. Dado que los síntomas digestivos son inespecíficos, habría sido interesante analizar el papel que otras causas de ellos pudieran influir en los resultados. Otro de los problemas identificados en este estudio fue la oposición a realizarse biopsia de muchos de ellos. En definitiva, este estudio anima a que se implemente en la práctica médica habitual una búsqueda activa en los familiares de los celíacos. Al mismo tiempo, que puntualiza la necesidad de educar y motivar a los pacientes sobre la importancia de realizar el estudio completo para poder confirmar el diagnóstico.

BIBLIOGRAFÍA

1.Bejares M, Bascuñán K. Búsqueda activa de enfermedad [Internet]. Scielo.cl. [citado el 22 de noviembre de 2023]. Disponible en: https://www.scielo.cl/pdf/rmc/v143n12/art03.pdf