Hablamos del diagnóstico de la Enfermedad Celíaca.

Magdalena Leflet. Diplomada en Nutrición Humana y Dietética.


La celiaquía es una enfermedad infradiagnosticada, encontrándose alrededor del 70% de casos sin diagnosticar, según la Federación de Asociaciones de Celiacos de España. Por eso es importante que los métodos de diagnóstico sean cada vez más conocidos por los profesionales de salud en todas las especialidades en las que se vea la celiaquía.

Y es que la celiaquía puede presentarse con disparidad de síntomas tanto digestivos como extradigestivos que dependen de la edad de la persona y pueden no asociarse con esta enfermedad. En la edad adulta pueden presentarse desde cefaleas, eczemas hasta problemas de fertilidad, de ahí la dificultad para asociarlo.

Son cinco los criterios que se tienen en cuenta para el diagnóstico, de los cuales tres son  pruebas pero también se tienen en cuenta dos criterios importantes para el diagnóstico, siendo uno la sintomatología y otro la respuesta ante la dieta sin gluten. Es muy importante seguir consumiendo gluten hasta que se realice el diagnóstico.

  1. Clínica sugestiva de celiaquía.

El primer paso para el diagnóstico sería presentar una serie de síntomas y/o signos que sugieran que puede padecerse celiaquía. Estos los podéis ver aquí(poner enlace de sintomatología).

  • Anticuerpos.

Con la sospecha clínica, el profesional de la salud pedirá una analítica de sangre para ver los anticuerpos que están relacionados con la celiaquía.

  • Anticuerpos Anti-transglutaminasa tisular 2 (Anti-TG2). Los más utilizados, ya que tienen gran sensibilidad para el diagnóstico (más del 95%). El de tipo G es útil en personas con déficit de IGA.
  • Anticuerpos frente a péptidos anti-endomisio isótopo IgA. Elevada especificidad.
  • Anticuerpo anti péptido de gliadina deaminada tipo A o G. Puede ser útil en menores de 2 años.

Es importante recalcar que estos anticuerpos pueden dar negativo y eso no significa que se tenga que descartar la celiaquía. A esto se le llama celiaquía seronegativa, según el último Protocolo de Diagnóstico Precoz de Enfermedad Celiaca.

  • Marcadores genéticos.

Se realiza mediante con una muestra de saliva o de sangre y se realiza principalmente para descartar la enfermedad celiaca.

En la mayor parte de la población estudiada, más del 90% de las personas celiacas presentan el heterodímero proteico HLA DQ2 y muchos otros presentan el HLA DQ8. Estos están presentes en el 30% de la población general y solo el 1% desarrolla la enfermedad. Por tanto, poseer HLA DQ2 y/o DQ8 es necesario pero no suficiente para desarrollarla. 

En los últimos años se han descubierto una serie de zonas que podrían contener genes relacionados con la EC.

Esta es una prueba complementaria para el diagnóstico y si esta es positiva no suficiente para diagnosticar la celiaquía. Sin embargo, si es negativa se puede descartar la celiaquía en un 99% de los casos.

  • Biopsia duodenal: Alteraciones en las vellosidades intestinales.

Esta prueba se realiza mediante endoscopia y se valora el daño intestinal mediante los criterios de Marsh-Oberhuber, los cuales, informan del grado de aplanamiento e inflamación que presentan las vellosidades intestinales del intestino delgado. 

Estos se clasifican la lesión en:

  • Tipo 0 o preinfiltrativa.
  • Tipo 1 o infiltrativa. Esta es una lesión inflamatoria que no siempre indica celiaquía pues puede darse en otras afecciones.
  • Tipo 2 o hiperplasia en criptas.
  • Tipo 3 o atrofia.
  • Tipo 4 o lesión destructiva.

Es importante resaltar que no existe una relación directa entre el daño intestinal y la sintomatología, es decir, una persona puede tener un alto grado de daño y no presentar síntomas.

  • Respuesta a la dieta sin gluten.

Finalmente, se comprueba la respuesta a la dieta sin gluten, la cual, debe llevarse de forma estricta y por un periodo de 6 meses. Después de este periodo suele presentarse una mejoría en la sintomatología, sin embargo, la recuperación del daño intestinal suele ser más lento, llegando incluso  hasta un periodo de 2 años hasta su recuperación.

Según los expertos, al menos 4 de estas pruebas o criterios deben ser positivos, ya que, como se ha mencionado anteriormente, muchas personas celiacas no presentan unos anticuerpos positivos, sin embargo, sí que presenta positivo en el resto de pruebas. Por eso es importante que aunque den negativas las pruebas serológicas se sigan realizando las demás.


Bibliografía: Protocolo de diagnóstico precoz de la Enfermedad Celíaca, Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad, 2018.

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